Características de una complicada patología pero que es posible entregarle una buena calidad de vida a quien la padezca al entregarle las herramientas correctas
Para los padres de un niño con fibrosis quística resulta difícil cuidarlo sin que la enfermedad invada por completo la vida familiar. Según el doctor Raúl Corrales, pediatra especialista en enfermedades respiratorias de Clínica Alemana, estos niños requieren de un cuidado especial, pero sin sobreprotegerlos. Junto con tratar su enfermedad, se debe poner atención en su desarrollo como personas para lograr una adecuada incorporación a la sociedad.
De las enfermedades crónicas, la fibrosis quística es la más complicada. Esta enfermedad afecta las glándulas exocrinas y sudoríparas del cuerpo y es causada por un gen defectuoso. Se caracteriza por la presencia de secreciones abundantes, muy adherentes en la vía aérea, especialmente a nivel bronquial, lo que predispone a la persona a desarrollar infecciones pulmonares crónicas. 'Son básicamente infecciones recurrentes que llevan a la destrucción pulmonar, la que es irreversible una vez que se establece', afirma el doctor Corrales.
Además, los pacientes con fibrosis quística tienen una falta de enzimas necesarias para la digestión de alimentos, lo que causa una mala absorción y desnutrición.
Esta enfermedad es hereditaria, pero para desarrollarla deben darse ciertas condiciones. Un niño nace con esta enfermedad sólo si ambos padres tienen el gen mutado de la fibrosis quística. Dos portadores sanos tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo que desarrolle esta patología, un 50% de que sea portador sano y un 25% de que no herede la patología. Si uno de los padres es portador sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también tengan el gen mutado, pero no desarrollen la enfermedad.
Cómo tratar la enfermedad
El doctor Corrales recomienda educar a la familia en cómo manejar la situación. Pero, primero que todo, los padres deben saber bajo qué síntomas sospechar posibles complicaciones de la enfermedad.
Cuando la fibrosis quística se presenta en el recién nacido, lo más habitual es con íleo meconial, es decir, la obstrucción intestinal por meconio. También se puede manifestar con mal desarrollo, no incremento de peso o problemas respiratorios precoces, que suelen confundirse con bronquitis obstructiva, neumonía o bronconeumonía.
En Clínica Alemana, estos pacientes son vistos por un grupo de médicos, formado por un gastroenterólogo, broncopulmonar, nutricionista y genetista; lo que permite que el problema sea manejado en forma multidisciplinaria. De este modo, el paciente llegará a una unidad de fibrosis quística, que verá al enfermo de forma integral, lo que es fundamental para abordar el tratamiento de la mejor forma posible, ya que es una enfermedad que involucra a diversas especialidades.
Desde el punto de vista nutricional, estos niños hacen muchas infecciones y tienen tanta eliminación de sustancias, que tienden a desnutrirse fácilmente, por lo que el requerimiento energético es mucho mayor que el promedio. Para los problemas de absorción gastrointestinal, necesitan de tratamiento enzimático, es decir, se les administra enzimas para ayudarle a digerir su comida. De lo contrario, su nutrición va a ser inadecuada.
En tanto, para las enfermedades respiratorias, se requiere del apoyo de kinesiterapia, la que ayuda a retardar las infecciones pulmonares. Cuando éstas ya aparecen, el germen más complicado es la pseudomona aeruginosa, una bacteria que adquieren prácticamente todos los pacientes con fibrosis quística y que es imposible de erradicar.
Las complicaciones respiratorias son las causas de muerte más frecuentes, porque estos pacientes sufren un daño pulmonar irreversible que termina en una insuficiencia respiratoria. Por lo tanto, no tienen la capacidad de mantenerse con la oxigenación adecuada, lo que deriva en una falla ventilatoria crónica con requerimiento de transplante de pulmón. De no ser así, puede llevarlo a la muerte.
Debido a los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta patología, en Estados Unidos y en Europa las expectativas de vida de un paciente con fibrosis quística apuntan a llegar a la senilidad, es decir, sobrepasan los 60 años. En Chile, el promedio vive hasta alrededor de los 34 años.
Según señala el doctor Corrales, a largo plazo, lo más importante es lograr una buena calidad de vida, para lo cual hay que entregarle al enfermo herramientas que le permitan desarrollarse de la manera más armónica posible e, idealmente, tener una vida normal.