Un síndrome que se da debido a una mal copia de genes que produce un exceso de Keratan Sulfato acumulado.
Rasgos faciales toscos, cabeza grande (macrocefalia), dientes separados, baja estatura y tronco corto son algunos de los rasgos físicos de quienes tienen el Síndrome de Morquio, una enfermedad hereditaria y poco común que puede significar múltiples complicaciones para la calidad de vida de los afectados.
Toda persona recibe una copia de sus genes del padre y otra copia de la madre. En algunos casos, se heredan copias de algún gen con una mutación, que es como una falta de ortografía que hace que las instrucciones codificadas por el gen no sean leídas correctamente por el organismo. El Síndrome de Morquio se debe a la acumulación de keratan sulfato (un tipo de mucopolisacáridos) en las células del organismo, debido a una mutación genética que produce un déficit o mal funcionamiento de las enzimas encargadas de eliminar esta sustancia.
La enfermedad de Morquio tipo A se produce por el déficit de la enzima N-Acetyl galactosamina transferasa. En tanto, la enfermedad de Morquio tipo B se debe al déficit de la galactosidasa y suele tener un curso algo más leve.
Según la doctora Gabriela Repetto, genetista de la Facultad de Medicina Clínica AlemanaUniversidad del Desarrollo, esta enfermedad, también conocida como mucopolisacaridosis o MPS tipo IV, se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para que se produzca es necesario recibir de ambos progenitores copias del gen con la mutación.
Los padres habitualmente son sanos, ya que además de la copia con la alteración, tienen una normal que permite que su organismo ejecute el proceso de eliminación de estas sustancias correctamente.
'Si una pareja ha tenido un hijo con Síndrome de Morquio, las probabilidades de tener otro con esta enfermedad son de 25% en cada embarazo', asegura la genetista.
En el Síndrome de Morquio, las sustancias se depositan principalmente en los huesos. Es por eso, que las personas con esta patología son de estatura baja, con un promedio de 120 cm. en el adulto.
Además, tienen un tórax prominente, curvaturas en la columna (escoliosis), rodillas grandes y juntas, y ligamentos articulares laxos. Algunos individuos también tienen depósitos finos en la córnea y a veces pérdida de audición. Su inteligencia es normal, ya que no afecta al cerebro.
'La complicación más importante y grave puede ser la compresión de la médula espinal a nivel cervical, lo que puede producirse por laxitud ligamentosa y un menor desarrollo de parte de las vértebras cervicales superiores (hipoplasia del odontoides)', asegura la doctora Repetto.
Por esta razón, la supervisión de salud frecuente, con examen neurológico y estudios de imágenes si es necesario, son muy importantes para prevenir complicaciones, tratándolas de manera precoz.
¿Cómo sobrellevar esta enfermedad?
La sospecha inicial de que un niño padece este síndrome, se basa en la historia y examen físico (es inusual que haya signos a edades muy tempranas), radiografias de los huesos, examen oftalmológico y de audición. Luego, se mide la eliminación de mucopolisacáridos en la orina, se hacen evaluaciones de la actividad enzimática en células de la piel y se buscan las mutaciones en muestras de sangre.
'Si se confirma el diagnóstico, es muy importante explicar a la familia en detalle de qué se trata esta condición y trabajar en equipo para favorecer el normal desarrollo del niño en todas sus capacidades', destaca la doctora Repetto.
Actualmente, el tratamiento consiste en disminuir las complicaciones de la enfermedad. Algunas personas requieren cirugías en la columna para evitar las posibles consecuencias de una compresión medular, o en las rodillas, cuando la curvatura complica su desplazamiento. También puede ser necesaria una intervención quirúrgica si hay problemas de audición o en la posición de los dientes.
Actualmente, se está investigando intensamente la posibilidad de desarrollar una terapia de reemplazo enzimático, para aportar a las personas afectadas la enzima deficiente, de manera que puedan degradar el keratan sulfato acumulado. Se ha anunciado que el próximo año se iniciarían pruebas terapéuticas clínicas para evaluar el beneficio de estas estrategias para las personas afectadas, en un proyecto de la St. Louis University en EEUU.
En cuanto a la sobrevida, la doctora Repetto explica que es variable. 'Si bien, no existe información reciente al respecto, se sabe que hay personas con manifestaciones graves (mucha constricción del tórax) que sobrevivían hasta los 20 y 30 años. Sin embargo, actualmente hay mayores de 60 años que tienen este síndrome, y es probable que la expectativa de vida siga aumentando con los progresos experimentados en el manejo médico del problema', afirma.