La ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en mujeres se denomina Síndrome de Turner, lo que genera que sus signos de pubertad no aparezcan o se retrasan.
Cuello corto, baja estatura y desarrollo sexual incompleto son algunas de las características más evidentes de quienes tienen el Síndrome de Turner, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a las mujeres.
Descrita por primera vez en 1938, esta anomalía se produce por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual. Aproximadamente, la mitad de las niñas con esta alteración tienen al momento de nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado: Pero sin duda el rasgo más evidente en la adultez es la baja estatura, la que en promedio bordea los 1,40 metros.
Además, la mayoría nace con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios, que son los órganos encargados de producir estrógenos, hormona fundamental para lograr un desarrollo sexual completo. Es por eso que en estas mujeres, los signos típicos de la pubertad - desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar - no aparecen si no se lleva a cabo un tratamiento hormonal.
De acuerdo con la doctora Silvia Castillo, genetista de Clínica Alemana, también son comunes los problemas cardiacos, renales y de tiroides, entre otros, por lo que es importante realizar una evaluación precoz y derivación a los especialistas. 'Alrededor de una de cada diez niñas con Síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (constricción de la arteria principal que parte del corazón), la cual suele requerir una corrección quirúrgica', afirma.
También se han observado problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio y anomalías en el esqueleto. Asimismo, la diabetes, la piel seca y la presión sanguínea alta son
otros hallazgos médicos de esta enfermedad.
¿Por qué se produce?
Los seres humanos tienen en todas las células del cuerpo 46 cromosomas que guardan codificada la información genética de cada persona. Dos de ellos son cromosomas sexuales (X e Y). Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre) y los varones un X (de la madre) y un Y (del padre). En el Síndrome de Turner, se pierde una parte o todo el cromosoma X debido a un error durante la formación del óvulo o con mayor frecuencia- del espermatozoide.
El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en vez del par habitual, se denomina 'monosomía', por eso el Síndrome de Turner también se conoce como 'monosomía X'.
Esta enfermedad sólo se presenta en mujeres porque los hombres tienen sólo un cromosoma X y la falta completa o total de éste sería incompatible con la vida.
Cuando se sospecha que una niña tiene Síndrome de Turner, se le debe hacer un examen genético (cariograma), para ver si efectivamente falta un cromosoma sexual.
A veces, las menores con esta alteración no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y sólo se comienza a sospechar cuando no se desarrollan en la pubertad.
'Las anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Turner, pueden diagnosticarse ocasionalmente antes del nacimiento, a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Asimismo, la ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre una posible presencia de este síndrome', explica la doctora Castillo.
Las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones, como hipertensión y diabetes. Para ellas existen guías de manejo médico que abarcan desde el periodo de recién nacidas hasta los 21 años.