Muchas enfermedades se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo, pocas personas saben identificar las diferencias entre uno y otro. Por eso, es importante saber que una enfermedad genética es aquella originada por cambios o alteraciones en el ADN, una hereditaria es la que se transmite de padres a hijos y una congénita es la que se presenta desde el nacimiento del niño. Sin embargo, además, es posible encontrar patologías que cumplen con estas tres condiciones.
Enfermedad genética
La patología más representativa de este grupo es el Síndrome de Down o Trisomía 21. La causa es la presencia extra del cromosoma 21, condición que genera un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
El doctor Guillermo Lay-Son, genetista de Clínica Alemana, explica que los cambios en el ADN pueden provocar anomalías en la función de genes individuales (fibrosis quística y hemofilia) o de cromosomas completos. Además, los cambios del ADN que dana cada ser humanosu individualidad pueden generar susceptibilidad a ciertas enfermedades, cuya aparición depende de los factores ambientales que rodean a la persona y de sus hábitos de vida. “En esta categoría está la mayor parte de las enfermedades comunes de los adultos como diabetes e hipertensión arterial”, comenta el especialista.
Enfermedad hereditaria
Según el profesional, “las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia”. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrón o forma de herencia que tiene cada patología.
Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son las dislipidemias primarias. “A nivel general, entre un 4 y 5% de la población puede tener algún trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos. Este se caracteriza por el aumento del colesterol y de los triglicéridos, así como también por el elevado riesgo de infarto al miocardio”, agrega el genetista.
Enfermedad o anomalía congénita
En este caso, las anomalías se presentan desde el nacimiento del niño. Las causas no son exclusivamente genéticas, ya que pueden ser infecciosas (rubéola y varicela durante el embarazo), problemas gestacionales (diabetes y anomalías uterinas), químicas (medicamentos y drogas), físicas (radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de ácido fólico).
“Dentro de este grupo, las anomalías cardiovasculares (cardiopatía congénita) son las más frecuentes, ya que afectan a entre 8 y 10 niños por cada mil nacidos. Le siguen las genitourinarias y las del sistema nervioso central, con cifras que fluctúan entre los 2 y 4 casos por cada mil nacidos”, comenta el doctor Lay- Son.
Relación entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas
Toda patología transmitida de padres a hijos tiene un origen genético y muchas de ellas pueden aparecer desde el nacimiento (congénita).
Ejemplo de esto es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1): enfermedad hereditaria que también puede aparecer por anomalías genéticas, y cuyo principal síntoma (manchas de color café con leche) puede manifestarse desde el momento de nacer.