Síndrome de Down ocurre, en la mayoría de los casos, si hay una copia extra del cromosoma 21. Cuando esto ocurre se denomina trisomía 21, y este cromosoma adicional causa problemas en la forma cómo se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Desde hace algunos años, la Asamblea General de ONU designó como el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. La idea de esta iniciativa es aumentar la conciencia pública sobre esta condición y resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Este síndrome es una de las variantes genéticas causas más comunes. El doctor Emiliano Soto, ginecólogo de Clínica Alemana, explica que “el Síndrome de Down puede detectarse desde la semana 10 de embarazo, a través de un examen que se considera como tamizaje y no una prueba diagnóstica”.
Estudio para detectar el Síndrome de Down en el embarazo
El estudio consiste en determinar el riesgo de alguna enfermedad cromosómica, (como trisomía 21, 18 o 13) a partir del ADN libre fetal que se encuentra en la sangre materna. En los casos en que este examen arroje una alta sospecha, se recomienda confirmar el diagnóstico de Síndrome de Down mediante el estudio citogenético del feto, ya sea a partir de tejido placentario (biopsia de vellosidades coriales) o desde el líquido amniótico (amniocentesis).
“Este examen está disponible en Chile a través de intermediarios, que son los encargados de tomar la muestra de la madre y enviarla para su análisis en laboratorios en el extranjero”, asegura el ginecólogo.
Asimismo, agrega que Clínica Alemana ofrece el estudio de enfermedades cromosómicas en el primer trimestre del embarazo mediante el cálculo de riesgo personalizado siguiendo protocolos internacionalmente aceptados y validados, que consisten en:
- Combinación de antecedentes personales de la madre
- Análisis bioquímico de algunas proteínas (PAPP-A y BhCG libre)
- Marcadores ecográficos fetales entre las 11 y 14 semanas de embarazo
Este análisis combinado permite detectar al 95% de los niños con Síndrome de Down, entre las semanas 11 y 14.
Si bien toda mujer que se embaraza tiene riesgo de tener un niño con Síndrome de Down, esta probabilidad aumenta conforme van pasando los años, por ejemplo, a los 20 años el riesgo es de 1 en 1.500 embarazadas, el riesgo a los 30 años es de 1 en 890; el riesgo a los 40 años es de 1 en 97.
¿Cuál es el objetivo de detectar este síndrome con anterioridad?
Es muy difícil comunicar a los padres que su hijo viene con alguna enfermedad o malformación, sea cual sea. Por lo tanto, el objetivo de diagnosticar enfermedades de manera antenatal está en prepararlos junto al equipo médico para el nacimiento de este niño, ya que puede necesitar cuidados especiales.
En particular, existe una alta asociación entre Síndrome de Down y malformaciones cardiacas, por lo que un diagnóstico de este tipo obliga a poner mayor énfasis en la búsqueda de este tipo de problemas.