3er encuentro nacional:
Más niños de cristal tienen acceso a tratamiento
29/01/2003
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A través de esta asociación reciben donaciones, precios preferenciales para medicamentos y dan a conocer la enfermedad para que más niños puedan recibir un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado. En ella trabajan padres de pacientes y un grupo de especialistas de distintas áreas y diversos centros asistenciales. Cuando se fundó atendían a 9 niños y actualmente son 124. 'Ya logramos contactar a los más graves. Según las estimaciones existen 7,7 casos cada millón de habitantes, eso da 115 para el país. Pareciera ser que esta mayor incidencia en Chile se da por los matrimonios entre primos de 4to y 5to grado, y porque ellos tienen familias numerosas', explica el doctor Francis Palisson, director médico de DEBRA Chile.
Esta organización también realiza encuentros anuales, los cuales son un verdadero día de maratón, donde se busca reunir los casos más complicados, evaluarlos por todos los especialistas y fijar prioridades de atención para el resto del año.
El sábado 29 de noviembre se organizó el tercero en el Centro Médico Clínica Alemana la Dehesa, esta vez se atendió a 61 pacientes de distintas partes del país, casi el doble del año pasado. De estas personas, cinco nunca habían recibido una atención para su enfermedad.
El encuentro comenzó
En la madrugada cuando alumnos de medicina de la Universidad del Desarrollo recibieron en el terminal de buses a las 18 familias que venían de distintas provincias. Cada paciente tenía su carpeta con sus datos, ficha clínica y hojas para que los especialistas anotaran el trabajo realizado. Primero se les practicaron pruebas sanguíneas, luego fueron evaluados por la nutricionista y el kinesiólogo, y finalmente tuvieron una consulta con un dermatólogo, odontólogo, gastroenterólogo, traumatólogo y pediatra. En la tarde se efectuaron charlas informativas.
De acuerdo al doctor Palisson, ésta es una oportunidad única no sólo por el tema médico, sino que también porque los padres pueden conocerse, darse datos, los niños hacen amigos y todos se dan cuenta que no están solos ni su situación es la más grave.
Todo esto pudo llevarse a cabo gracias al trabajo gratuito de médicos, auxiliares, enfermeras, kinesiólogos, tecnólogos médicos, alumnos de medicina, parvularias, scouts y voluntarios, y la disponibilidad del Centro Médico La Dehesa, las donaciones de particulares a DEBRA, y el traslado de pacientes de regiones que fue aportado por Tur-Bus.
El doctor Palisson cuenta cómo surgió la necesidad de realizar estas reuniones y difundirlas. 'Un día le pregunté a un niño, que tenía casi toda la piel en carne viva, dónde le dolía más y me respondió que en la micro. Volví a preguntarle en qué lugar del cuerpo le dolía más y nuevamente me dijo en la micro, es que ahí la gente no se quiere sentar cerca de mí y eso me duele mucho. ¡Llevamos 8 años corrigiendo la anemia, y todos los dolores físicos que estos niños sufren, pero el dolor más grande que viven es el rechazo! Por eso es tan importante que la gente sepa que esta enfermedad no es contagiosa y que son personas inteligentes, que necesitan nuestra aceptación'.
Epidermólisis Bulosa (EB)
Es una enfermedad hereditaria, que puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal y en general, las heridas disminuyen considerablemente a medida que ?? el paciente crece porque se cuida mejor, por lo tanto, puede llegar a la edad adulta.
Existen varios tipos; la simple (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; la de unión (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y la distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno VII de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies las heridas pegan la piel de entre los dedos-. El principal riesgo de esta enfermedad es la adquisición de infecciones a través de las heridas, además de las dificultades para alimentarse, lo que hace necesario tener un especial cuidado en su nutrición y la ingesta de suplementos.
El tratamiento consiste en evitar los roces que causan las heridas, tratar las ampollas, vendar con apósitos especiales las lesiones y curarlas diariamente para evitar infecciones. También se les trata la anemia, un problema muy común, y la falta de vitamina D. En algunos casos el roce de las pestañas les produce problemas oculares que los pueden dejar ciegos, para eso se utilizan lentes de contacto especiales. La mayoría requiere de controles cada 3 meses.
Felipe tiene 10 años y no pudo ir al colegio el segundo semestre de este año porque ha estado hospitalizado 10 veces debido a que ha tenido más problemas de lo habitual con su enfermedad, la epidermólisis bulosa.
Felipe es un niño de cristal; por una falla genética, su piel es tan delicada que ante contactos mínimos, le aparecen heridas y ampollas, que le provocan infecciones y fuertes dolores con los que vive todos los días.
El caso de Felipe es único porque actualmente no existe ninguna persona en el mundo que tenga su tipo de epidermólisis bulosa. Esto motivó a su mamá, quien es la actual presidenta de la Fundación Debra Chile, la que ha permitido que cada vez más niños con esta enfermedad puedan ser tratados.
'A la semana de nacido comenzó con lesiones, ahí lo diagnosticaron y empezó el primer año, uno súper difícil, en que me paseé de doctor en doctor hasta que conocí a Francis Palisson. Entonces, él nos pidió a mí y a otra mamá, Marisol Muñoz, que juntáramos a más madres para apoyarnos mutuamente. Hacíamos reuniones para compartir experiencias y así fue como fundamos la versión nacional de DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) en 2001', explica Claudia Abdala, mamá de Felipe.
A través de esta asociación reciben donaciones, precios preferenciales para medicamentos y dan a conocer la enfermedad para que más niños puedan recibir un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado. En ella trabajan padres de pacientes y un grupo de especialistas de distintas áreas y diversos centros asistenciales. Cuando se fundó atendían a 9 niños y actualmente son 124. 'Ya logramos contactar a los más graves. Según las estimaciones existen 7,7 casos cada millón de habitantes, eso da 115 para el país. Pareciera ser que esta mayor incidencia en Chile se da por los matrimonios entre primos de 4to y 5to grado, y porque ellos tienen familias numerosas', explica el doctor Francis Palisson, director médico de DEBRA Chile.
Esta organización también realiza encuentros anuales, los cuales son un verdadero día de maratón, donde se busca reunir los casos más complicados, evaluarlos por todos los especialistas y fijar prioridades de atención para el resto del año.
El sábado 29 de noviembre se organizó el tercero en el Centro Médico Clínica Alemana la Dehesa, esta vez se atendió a 61 pacientes de distintas partes del país, casi el doble del año pasado. De estas personas, cinco nunca habían recibido una atención para su enfermedad.
El encuentro comenzó
En la madrugada cuando alumnos de medicina de la Universidad del Desarrollo recibieron en el terminal de buses a las 18 familias que venían de distintas provincias. Cada paciente tenía su carpeta con sus datos, ficha clínica y hojas para que los especialistas anotaran el trabajo realizado. Primero se les practicaron pruebas sanguíneas, luego fueron evaluados por la nutricionista y el kinesiólogo, y finalmente tuvieron una consulta con un dermatólogo, odontólogo, gastroenterólogo, traumatólogo y pediatra. En la tarde se efectuaron charlas informativas.
De acuerdo al doctor Palisson, ésta es una oportunidad única no sólo por el tema médico, sino que también porque los padres pueden conocerse, darse datos, los niños hacen amigos y todos se dan cuenta que no están solos ni su situación es la más grave.
Todo esto pudo llevarse a cabo gracias al trabajo gratuito de médicos, auxiliares, enfermeras, kinesiólogos, tecnólogos médicos, alumnos de medicina, parvularias, scouts y voluntarios, y la disponibilidad del Centro Médico La Dehesa, las donaciones de particulares a DEBRA, y el traslado de pacientes de regiones que fue aportado por Tur-Bus.
El doctor Palisson cuenta cómo surgió la necesidad de realizar estas reuniones y difundirlas. 'Un día le pregunté a un niño, que tenía casi toda la piel en carne viva, dónde le dolía más y me respondió que en la micro. Volví a preguntarle en qué lugar del cuerpo le dolía más y nuevamente me dijo en la micro, es que ahí la gente no se quiere sentar cerca de mí y eso me duele mucho. ¡Llevamos 8 años corrigiendo la anemia, y todos los dolores físicos que estos niños sufren, pero el dolor más grande que viven es el rechazo! Por eso es tan importante que la gente sepa que esta enfermedad no es contagiosa y que son personas inteligentes, que necesitan nuestra aceptación'.
Epidermólisis Bulosa (EB)
Es una enfermedad hereditaria, que puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal y en general, las heridas disminuyen considerablemente a medida que ?? el paciente crece porque se cuida mejor, por lo tanto, puede llegar a la edad adulta.
Existen varios tipos; la simple (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; la de unión (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y la distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno VII de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies las heridas pegan la piel de entre los dedos-. El principal riesgo de esta enfermedad es la adquisición de infecciones a través de las heridas, además de las dificultades para alimentarse, lo que hace necesario tener un especial cuidado en su nutrición y la ingesta de suplementos.
El tratamiento consiste en evitar los roces que causan las heridas, tratar las ampollas, vendar con apósitos especiales las lesiones y curarlas diariamente para evitar infecciones. También se les trata la anemia, un problema muy común, y la falta de vitamina D. En algunos casos el roce de las pestañas les produce problemas oculares que los pueden dejar ciegos, para eso se utilizan lentes de contacto especiales. La mayoría requiere de controles cada 3 meses.
