Enfermedades poco frecuentes: Acortar la brecha en el diagnóstico
26/02/2021
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Existe un amplio grupo de patologías que forman parte de una categoría especial: las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras o huérfanas.
Ellas tienen como denominador común su incidencia baja, menor a 1 de cada 2.000 personas. Por eso, las enfermedades raras son desconocidas por la mayoría de las personas y profesionales de salud y rara vez están entre los objetivos centrales de las políticas públicas, a pesar de que se caracterizan por su gravedad, complejo diagnóstico y caros tratamientos.
Sin embargo, son un tema gravitante en salud. Los registros internacionales consideran un total de 8.000 patologías en esta clasificación, por lo que sumadas pueden afectar a casi un 8% de la población.
“En Chile, eso equivale a cerca de un millón de personas a lo largo de su vida, o sea, potencialmente representan diez veces más que los pacientes con cáncer; pero es un tema que aún está fuera del radar de las prioridades de salud”, señala la doctora Gabriela Repetto, genetista de Clínica Alemana.
Un 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético, por lo que las nuevas herramientas genómicas disponibles en los últimos cinco años han aumentado la capacidad de detección y “la posibilidad de orientar terapias que contribuyan a más y mejor sobrevida”, explica la experta.
A pesar de estos avances importantes en materia de diagnóstico, siguen existiendo brechas que representan grandes obstáculos para los pacientes que sufren de alguna enfermedad rara. “Buscar la causa de estos trastornos implica un enorme desgaste para ellos y sus familias, muchas de las cuales buscan respuestas por años, en lo que llamamos la odisea diagnóstica”, indica la especialista.
En este desafío, Clínica Alemana busca aportar al objetivo de que “más niños en estas condiciones complejas y sus padres puedan llegar a un diagnóstico en menos tiempo. Esto, gracias a que contamos con herramientas de estudio genómico más sofisticadas y nuestro trabajo conjunto con la Facultad de Medicina para hacer investigación aplicada, con miradas más innovadoras”, subraya la doctora Repetto.
Hitos en investigación
Un equipo de médicos de Clínica Alemana e investigadores de la facultad están trabajando en realizar estudios genéticos profundos, llamados secuenciación de exoma y asociado a análisis bioinformático, como herramienta para mejorar diagnósticos. Hasta han evaluado a 40 niños y adolescentes con discapacidad intelectual y anomalías congénitas, logrando llegar a identificar la causa genética de su condición en la mitad de ellos,
Niños, los principales afectados
Aunque la falta de un registro sobre las enfermedades raras no permite tener un panorama exacto en nuestro país, se estima que la mitad de los afectados por ellas corresponde a niños. “De hecho, la segunda causa de muerte en el primer año de vida son las malformaciones congénitas, que en su mayoría son enfermedades poco frecuentes”, indica la doctora Repetto.
Las patologías más reconocidas
En Chile, las personas que sufren algunas enfermedades poco frecuentes reciben apoyo estatal para mejorar su diagnóstico y acceso a tratamiento. Tal es el caso de la fibrosis quística y la hemofilia –ambas con cobertura GES– así como dos trastornos metabólicos: las enfermedades de depósito lisosomal, incluidas en la Ley Ricarte Soto, y la fenilcetonuria. Esta última, cuenta con un programa de detección aplicado en todos los recién nacidos.
Aporte al desarrollo de exámenes
Un ejemplo de los esfuerzos por avanzar en el conocimiento de estos trastornos es el convenio entre Clínica Alemana y Biosoluciones-UDD. Este laboratorio ha montado test genéticos para más de 20 de enfermedades poco frecuentes más conocidas, con lo que “esperamos pueda aportar a mejores diagnósticos y terapias más efectivas”, cierra.
