Análisis genético para el cáncer de mama: ¿Cuándo solicitarlo?
19/10/2021
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El análisis genético para el cáncer de mama, también conocido como consejería genética, es una evaluación que permite a los especialistas aconsejar a las mujeres en base al riesgo que tienen de padecer cáncer de mama.
Se trata de una evaluación de la historia familiar de la paciente que, con todos sus antecedentes se determina si tiene más posibilidades de contraer cáncer de mama. De ser así, se le solicita un examen que puede ser de sangre o saliva, con el que se buscan alteraciones genéticas (mutaciones) que se traducen en mayor riesgo de padecer este cáncer u otros tipos, explica la doctora Jamile Camacho, cirujana de mama de Clínica Alemana.
Asimismo, la especialista comenta que es recomendable solicitar un análisis genético cuando una persona tiene antecedentes familiares como:
- Cáncer de mama en hombres.
- Cáncer en pacientes jóvenes (menores de 45 años).
- Tres familiares con cáncer de mama.
- Familiares con cáncer de mama y ovario.
“Si bien las mujeres con antecedentes familiares o personales de cáncer de mama presentan más probabilidades de desarrollar esta enfermedad, la mayoría de quienes la padecen no tienen estos factores de riesgo. El especialista sostiene que del total de casos solo entre un 5 y 10% tiene alteraciones genéticas asociadas, las que pueden ser heredadas tanto de la madre como del padre. Las mutaciones más comunes son en los genes BRCA1 y BRCA2”, complementa el doctor Fernando Cádiz, mastólogo del Centro de la Mama de Clínica Alemana.
En una mujer promedio el riesgo de desarrollar cáncer de mama es de un 12% a lo largo de la vida, en cambio en una que tiene una de las mutaciones descritas, este fluctúa entre el 40 y 80%. Sin embargo, con un adecuado control y seguimiento, es posible abordar la patología a tiempo con buenos resultados.
Mastectomía para reducir el riesgo de cáncer de mama
De acuerdo con la doctora Camacho, “tener una mutación aumenta el riesgo de padecer un cáncer de mama, pero no significa que la paciente vaya a tenerlo necesariamente. Asimismo, la mastectomía bilateral no protege en un 100%”.
Por esto, conversar los riesgos y beneficios de la cirugía con la consejera genética es sumamente relevante. “Con esa información la paciente puede tomar la decisión”, agrega.
En la misma línea, el doctor Cádiz explica que “tenemos un sistema de evaluación de riesgo estandarizado y de asesoramiento antes, durante y después de la toma del test genético para explicarle a la paciente en qué consiste esta prueba, cuáles son sus potenciales resultados y cuál es el manejo dependiendo del escenario”.
La cirugía
La mastectomía de reducción de riesgo es una cirugía que consiste en la extirpación del tejido mamario para disminuir las probabilidades de desarrollar cáncer en esta zona cuando existe una alteración genética.
Con esta técnica se puede bajar el riesgo en aproximadamente un 90%, sin embargo, el doctor Cádiz explica que es importante tener presente una serie de aspectos antes de realizarla.
“Cuando una paciente nos dice que está considerando someterse a esta intervención, evaluamos el caso en un comité multidisciplinario de especialistas, integrado por mastólogos, radiólogos, psicóloga y cirujanos plásticos. Es importante tener presente que este es un acto médico irreversible que afecta a un órgano sano”, explica.
“Además, puede tener efectos en la sensibilidad y a nivel estético, ya que, si bien es posible realizar una cirugía reconstructiva con implantes de forma inmediata, los resultados no son los mismos que cuando existe la glándula mamaria”, agrega.
El especialista indica que son pocas las mujeres que optan por esta alternativa. En la mayoría de los casos de mutaciones de alto riesgo, se utilizan otras formas de prevención y control que, si bien no disminuyen la posibilidad de presentar cáncer, sí permiten realizar un tratamiento oportuno y con buen pronóstico en caso de que surja la enfermedad.
“La recomendación para estas pacientes es comenzar con los controles anuales de mama a los 25 años, no a los 40 como se aconseja al resto de las mujeres. Estos consisten en realizar resonancias magnéticas hasta los 30 años y luego agregar la mamografía más la ecografía mamaria. Estos exámenes se realizan de forma alternada cada seis meses, así es posible hacer un seguimiento estricto, de manera de lograr una detección precoz”, afirma.
Además, se explica a las pacientes la importancia de mantener una alimentación saludable, realizar actividad física y no fumar, ya que estos hábitos son factores protectores contra el cáncer.
FERNANDO JAVIER CADIZ VAL
Especialidades
- Ginecología
- Cirugía de Mama
- Ginecología y Obstetricia
- Centro de la Mama
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