¿Qué son las llamadas enfermedades raras?
28/02/2024
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Son un grupo de patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Se caracterizan por su complejidad y escasez de información, por lo mismo, son un gran desafío tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.
Ya que mañana será el día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes, en este artículo te invitamos a conocer más sobre ellas y te brindamos una comprensión más profunda.
¿Cuántas personas se ven afectadas por estas patologías en Chile?
No se sabe con exactitud, ya que no existe un registro nacional ni códigos ad hoc en los sistemas de salud. Sin embargo, en base a los datos de la Unión Europea, 1 de cada 20 personas podría tener una enfermedad rara a lo largo de su vida. Por lo que, estimamos que 1 millón de personas pueden padecer una de estas enfermedades en Chile.
Es importante saber que, los más afectados con estas condiciones son los niños. Los datos mundiales indican que el 70% de los pacientes inician con síntomas desde la infancia.
Síntomas comunes en estas enfermedades
No hay síntomas compartidos, ya que son más de 7 mil patologías variadas y que pueden afectar cualquier órgano o sistema. Lo que los pacientes comparten son la presencia de manifestaciones complejas y crónicas, muchas causantes de discapacidad y/o muerte precoz.
Proceso de diagnóstico
Una buena anamnesis que consiste en el análisis de la historia clínica de la persona, y un examen físico son claves.
Es importante considerar que, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, entre un 70 a un 80% son de causa genética. Por lo que, los exámenes que se solicitan a los pacientes se dirigen a una sospecha especifica, gen único o más amplio cuando es difícil distinguir entre condiciones de muchas causas posibles.
Entre estos test más amplios, están:
Los paneles que analizan decenas o centenas de genes.
La secuenciación de "exoma" o "genoma", que permiten analizar la parte codificante de 20.000 genes o el código genético, útiles cuando no hay hipótesis diagnostica específica.
Avances en el diagnóstico genético
Por su complejidad, las enfermedades raras son un gran desafío para las áreas médicas, por lo que continuamente se investiga cómo avanzar en sus diagnósticos.
En relación con lo anterior, el equipo de investigación de la clínica junto a la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo ha implementado un nuevo protocolo para estas patologías. Este consiste en la secuenciación de exoma para personas con discapacidad intelectual, anomalías congénitas y/o disfunción inmune con sospecha de causa genética.
En esta investigación participaron más de 130 familias que pudieron encontrar la causa de sus enfermedades, que llevaban años buscando.
