Se define como retinitis pigmentaria a un grupo de enfermedades que afectan a la retina del ojo, produciendo una pérdida grave de la visión. Sin embargo, en general, los pacientes no pierden toda la función visual, por lo que se puede indicar un tratamiento de ayuda, explica el doctor Mario Zanolli, oftalmólogo de Clínica Alemana.
Causas y síntomas
El origen de la retinitis pigmentaria es genético y sus factores de riesgo dicen relación con portar mutaciones de genes que la predisponen. “Son muchísimos los genes que se han asociado a esta condición”, comenta el experto.
“Esta enfermedad puede afectar a hombres y mujeres. Hay algunas formas genéticas que son más frecuentes en hombres y las mujeres pueden ser sólo portadoras del gen afectado, sin manifestar la enfermedad, como la retinitis pigmentaria asociada a genes que afectan al cromosoma X. Sin embargo, esta enfermedad puede transmitirse en las familias de diferentes formas, según el tipo de gen que esté alterado”, agrega.
Es una enfermedad que produce una pérdida gradual de la vista, siendo su principal síntoma inicial la mala visión nocturna o nictalopía.
En etapas más avanzadas se pierden otras funciones visuales, como el campo visual o la visión central, explica el doctor Zanolli.
Además, algunos pacientes con retinitis pigmentaria pueden tener una forma sindromática que además de los problemas oculares puede afectar otras funciones del cuerpo. Entre las más frecuentes se encuentran:
- La audición
- La función de los riñones
- Alteraciones neurológicas
Diagnóstico y tratamiento de la retinitis pigmentaria
Cuando existe la sospecha de que un paciente puede tener esta condición, el especialista a cargo debe realizar un examen oftalmológico completo. En ocasiones se requieren exámenes adicionales.
“En algunos casos, se puede pedir un examen de sangre para intentar encontrar la causa genética y dar un consejo genético adecuado”, dice el oftalmólogo de Clínica Alemana.
En esta línea, el especialista comenta que también existen estudios genéticos que permiten identificar la causa de la retinitis pigmentaria en un 80 a 90% de los casos. Para esto, se toma una pequeña muestra de sangre (aproximadamente 5CC) y se envía a laboratorios en Estados Unidos, lo que tarda entre 4 a 6 semanas en devolver el resultado. De esta forma, los genes pueden entregar un patrón de herencia familiar.
“En los últimos años se ha avanzado bastante en la búsqueda de una terapia genética que intente detener la progresión de la enfermedad”, expresa sobre el tratamiento para la retinosis pigmentaria.
Por lo tanto, el tratamiento consiste en dar el apoyo necesario para el paciente y su familia a través de tres medidas:
- 1) Evaluación funcional: hacer una correcta evaluación, permitirá al especialista medir las capacidades visuales del paciente.
- 2) Consejo genético: intentar encontrar la causa genética y establecer el riesgo de transmisión además de definir cómo ese gen particular desarrollará la enfermedad.
- 3) Derivar precozmente a grupos de apoyo: incluye salud mental, terapia ocupacional u asociaciones de pacientes afectados por esta condición.
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