Genética Clínica
El equipo de Genética Clínica de Clínica Alemana provee evaluaciones y asesoramiento a personas de toda edad y a sus familias. Se realiza un diagnóstico de condiciones genéticas y se asesora sobre el cuidado médico necesario para cada condición en particular.
El equipo médico está formado por tres genetistas clínicos, una neuróloga infantil especialista en errores innatos del metabolismo y una asesora genética. Todos los profesionales tienen formación en reconocidos centros internacionales.
Además, el equipo se vincula con laboratorios diagnósticos de excelencia: Citogenética en Clínica Alemana y Diagnóstico Molecular en Biosoluciones Universidad del Desarrollo, además de mantener una relación con varios laboratorios internacionales que facilita el acceso a exámenes que no se realizan en Chile.
El equipo también trabaja con científicos del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, quienes realizan investigaciones sobre causas y terapias para condiciones genéticas, contribuyendo a generar conocimiento que puede ser útil para las familias.
Los pacientes más frecuentes en Genética Clínica son:
- Personas con anomalías congénitas, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual con sospecha de causa genética o sin causa evidente.
- Personas que tengan o se sospeche de alguna enfermedad genética, incluyendo errores innatos del metabolismo y cáncer hereditario.
- Familiares de personas que tengan o en quienes se sospeche una enfermedad genética.
- Personas que hayan tenido tres o más abortos espontáneos y ya se hayan descartado causas ginecológicas.
- Mujeres mayores de 35 años que requieran asesoramiento genético antes o durante un embarazo.
- Parejas consanguíneas (que sean parientes entre sí) que estén planificando embarazos.
- Personas que requieran asesoramiento para solicitar o interpretar estudios genéticos, y puedan conocer sus beneficios, limitaciones y riesgos.
Áreas de Trabajo
Genética Pediátrica
Se dedica a la evaluación de niños con sospecha de condiciones genéticas por presentar retraso del desarrollo, y para pacientes ya diagnosticados con anomalías congénitas.
Errores Innatos del Metabolismo
Esta área está enfocada en la evaluación, diagnóstico y seguimiento de personas con enfermedades metabólicas.
Genética del adulto
Diagnóstico y seguimiento de condiciones genéticas que se manifiestan o persisten la adultez.
Genética preconcepcional
Para parejas que, dada su historia médica personal o familiar, o por consanguinidad, desean asesoramiento sobre genética clínica.
Cáncer hereditario
Área enfocada en personas con cáncer o con familiares en riesgo de cáncer hereditario, que requieran asesoramiento sobre exámenes, diagnósticos o pronósticos.
Genética prenatal
Entrega una evaluación y asesoramiento a parejas que buscan ayuda por la presencia de anomalías estructurales o por la sospecha de condiciones genéticas en la gestación.
Programa de Enfermedades Poco Frecuentes
Para personas con condiciones no diagnosticadas en las que se sospeche de una causa genética y que requieran evaluación de un equipo multidisciplinario.
¿Cuándo debo consultar a un genetista?
La evaluación inicial es exhaustiva, ya que en ella se revisan los antecedentes de la persona, desde el embarazo y parto si es pertinente, el desarrollo, el crecimiento, y los antecedentes de enfermedades. Además, en la sesión se obtiene información sobre la historia familiar de al menos tres generaciones, respecto a patologías posiblemente hereditarias, hábitos, exposición a teratógenos, pérdida reproductiva o muertes sin causa conocida.
Por esto, las consultas son más largas que con otros especialistas, y, al menos la primera, suele durar alrededor de una hora, por lo que es importante planificarse.
Toda información asiste en el diagnóstico de la condición hereditaria y es manejada con extrema confidencialidad.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Los pacientes y familiares con antecedentes de una condición hereditaria se benefician del asesoramiento genético obteniendo información y apoyo psico-emocional sobre la ocurrencia o riesgos de recurrencia de la enfermedad. Durante la consulta se determina cuál sería el estudio genético adecuado y quién en la familia sería el más apropiado de estudiar, entregando herramientas para la toma de decisiones conociendo las implicancias, los beneficios, limitaciones y riesgos de los resultados antes de realizar el estudio.
En la primera evaluación también se practica un examen físico completo, detallado, sistemático y minucioso, y se toman fotografías de quien consulta y se evalúan las imágenes de parientes para documentar los hallazgos. En algunas ocasiones, es necesario examinar a los padres.
En base a la información obtenida, el genetista considera las posibilidades diagnósticas y solicita exámenes adicionales si es necesario. La primera consulta habitualmente es para recolectar información. Las conclusiones y recomendaciones son conversadas en sesiones siguientes. Puede ser necesario evaluar a una persona varias veces antes de que se establezca un diagnóstico.
Dado que la mayoría de las consultas se tratan de condiciones poco comunes, uno de los aspectos más importantes del rol del genetista es educar a las familias sobre el caso presente, y referirlos a grupos de padres u otras asociaciones si están disponibles y es pertinente.
El genetista, dependiendo del diagnóstico, hará sugerencias para la supervisión de salud de la persona priorizando las intervenciones y referirá a otros especialistas si es necesario.
¿Qué antecedentes se debe llevar a la consulta del genetista?
La sesión requiere reunir el historial personal y familiar, además de examinar al paciente y otros parientes si fuera necesario. Se aconseja traer toda la información médica disponible del paciente consultante y de sus familiares, como cuadernos de control del pediatra, resultados de exámenes realizados previamente como radiografías, ecografías, escáner, resonancia, estudios de laboratorio, e informes de biopsias, entre otros. Es importante considerar aportar fotografías relevantes del paciente a diferentes edades y/o de familiares directamente relacionados.
Antes de la consulta se recomienda reunir los antecedentes de salud de familiares, como enfermedades, confirmación y edad de diagnóstico, fecha y causa de fallecimiento, y relación de parentesco y etnicidad.