Neurología Infantil

Metabolismo es la suma de reacciones bioquímicas que ocurren dentro de cada célula para fabricar o degradar moléculas complejas. Gracias a esto, el organismo crece y produce energía.

Las enfermedades metabólicas son un grupo de patologías genéticas que tienen como característica principal el bloqueo de alguna vía metabólica. Esto trae como consecuencia dificultades en el normal funcionamiento de las célular y la producción de sustancias tóxicas que dañan el organismo.

Los síntomas y la edad de presentación de estas enfermedades se relacionan con el sitio y la severidad del bloqueo metabólico.

En el recién nacido pueden presentarse como dificultades de alimentación, vómitos, convulsiones, compromiso progresivo de conciencia, dificultad respiratoria, mal funcionamiento del hígado o el corazón, hipoglicemia y tono muscular disminuido.

En lactantes o niños mayores, se manifiestan como retraso del desarrollo psicomotor o dificultades intelectuales, dificultades de comportamiento, síntomas de trastorno del espectro autista, epilepsia, compromiso de conciencia recurrente, vómitos, falta de fuerza muscular, movimientos anormales, y hígado o bazo grande.

Para un mejor pronóstico, es fundamental tener un diagnóstico oportuno. La detección precoz de estas patologías se realiza en base a exámenes bioquímicos en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, y estudio de imágenes. La confirmación diagnóstica se realiza con estudio genético.

El tratamiento generalmente involucra una dieta específica, suplemento de algunas vitaminas que estimulan el funcionamiento de la vía metabólica bloqueada, y fármacos que ayudan a extraer los productos tóxicos.

La Unidad de Neuropediatría estudia y trata a niños entre 0 y 15 años con enfermedades que afectan la unidad motora, la que incluye la motoneurona medular, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el músculo.

El signo cardinal de las enfermedades neuromusculares (ENM) es la debilidad muscular. En el recién nacido y lactante se expresan por hipotonía, es decir, flacidez muscular. Estas patologías pueden ser hereditarias o adquiridas.

Los indicadores que revelan la presencia de una ENM es la elevación de enzima muscular creatinfosfoquinasa (CK o CPK) y una electromiografía alterada. El diagnóstico se puede completar con biopsia por punción o abierta o estudios genéticos. Por ello, la Unidad de Neuropediatría trabaja en conjunto con el servicio de estudios genéticos y del servicio de anatomía patológica de Clínica Alemana.

Clínica Alemana cuenta con un centro de rehabilitación neuromotora para tratar a pacientes con enfermedades neuromusculares. Además, neuropediatras especializados en esta área de Clínica Alemana participan activamente de investigaciones multicéntricas internacionales que desarrollan nuevos fármacos para tratar la distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal.

• Cuadros hereditarios más comunes: atrofia muscular espinal (AME), miopatías congénitas, y distrofia muscular de Duchenne (DMD).
• Cuadros adquiridos más frecuentes: polimiositis, síndrome de Guillain Barré (polineuritis) y miastenia gravis autoinmune. El tratamiento principal de estos cuadros adquiridos es la inmunoglobulina endovenosa y los corticoides.

Enfermedad cuyo síntoma principal son las crisis epilépticas, que se producen por descargas eléctricas anormalmente sincronizadas de las neuronas de la corteza cerebral.

A pesar de que las crisis epilépticas con convulsiones motoras son las más conocidas, éstas pueden tener una presentación variada y a veces  ser menos evidentes, como breves periodos de desconexión del medio (ausencias), o sensaciones visuales o auditivas o síntomas psíquicos. En general, las crisis epilépticas son corta duración, de inicio y término brusco, y que se repiten con un patrón similar.

Si bien el tratamiento va a depender del tipo de epilepsia, la gran mayoría se trata con fármacos. En algunos casos se requiere una cirugía de epilepsia, tratamientos dietéticos (dieta cetogénica) o estimulador vagal.

Para el estudio de esta patología, en Clínica Alemana cuenta con un equipo de evaluación integral que incluye exámenes de electroencefalografía, desde el standard, hasta estudios de monitoreo prolongados, ya sea hospitalizados o ambulatorios o monitoreo invasivo. También cuenta con estudios de neuroimágenes de alta resolución, especialmente Resonancia Nuclear Magnética (RNM) cerebral. En algunos casos se requerirán estudios funcionales, emisión de fotón único (S.P.E.C.T) y tomografía por emisión de positrones (PET).

Clínica Alemana cuenta con neuropediatras expertos en epilepsia que trabajan en conjunto con el Centro Avanzado de Epilepsia, con un enfoque multidisciplinario para un manejo integral del paciente, al atender su patología y las consecuencias biopsicosociales que esta puede conllevar.

Condición de elevada prevalencia en la población infantojuvenil. El TDAH se caracteriza por dificultades en la focalización de la atención, con o sin excesiva actividad motora, y descontrol de impulsos, discordantes con la edad de desarrollo y que producen discapacidad funcional, por lo que se ven interferidas las funciones cognitivas, de aprendizaje y socioemocionales del niño.

Con un diagnóstico y tratamiento temprano se disminuye el riesgo de dificultades emocionales, académicas y sociales

En Clínica Alemana se trabaja bajo un modelo de intervención multidisciplinaria, abordando de manera integral las áreas del desarrollo que se ven afectadas. Así, cada profesional de la salud, neurólogo, psiquiatra, psicólogo, fonoaudiólogo y psicopedagoga, trabaja coordinadamente con el niño, su familia y el colegio.

Trastorno del neurodesarrollo hetereogéneo que afecta a uno de cada 160 niños, según datos de la Organización Mundial de la Salud. Esta patología se manifiesta tempranamente con alteración de las dimensiones de comunicación social y restricción de intereses o conductas repetitivas. El niño presenta dificultades en el contacto ocular, falta de reciprocidad en la interacción social, alteraciones en el lenguaje y gran dificultad en comprender los códigos sociales de la interacción (humor, gestos, emociones e ironías).

El diagnóstico es clínico y es importante una detección precoz, pues esto permite una intervención temprana e integral con la participación activa de la familia, lo que mejora notablemente su pronóstico.

Los neuropediatras de Clínica Alemana tienen vasta experiencia en el diagnóstico, evaluación y seguimiento de los niños con un rezago en el desarrollo psicomotor, retraso en el lenguaje, trastornos del aprendizaje y otros. Se trabaja con un equipo multidisciplinario, en conjunto con sus familias, para abordar las dificultades específicas que interfieren en el desarrollo de ese niño.